Περίπου 220.000 ενήλικες πλήττει ετησίως στις ΗΠΑ ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα.
Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Ακόμα, οι επιστήμονες κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.
Οι ερευνητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες – θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά γονίδια για αυτήν την ιατρική κατάσταση.
Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο.
Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα.
Στην ερευνητική ομάδα εκτός από τον Κίρα συμμετείχαν και πολλοί άλλοι ερευνητές, ανάμεσα στους οποίους και ο Άντονι Φιλιππάκης, καρδιολόγος και επικεφαλής συλλογής δεδομένων του Ινστιτούτου Broad.
Τα ευρήματα αυτά παρουσιάστηκαν στις επιστημονικές συναντήσεις της Αμερικανικής Καρδιολογικής Ένωσης και δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «Journal of American College of Cardiology».