Η μεγαλύτερη στο κόσμο διεθνής μελέτη για τις γενετικές αιτίες της βαριάς Covid-19, η οποία συμπεριέλαβε περισσότερους από 57.000 ανθρώπους, έφερε στο φως νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου και βιολογικούς μηχανισμούς που εξηγούν καλύτερα γιατί ορισμένοι άνθρωποι που μολύνονται από τον κορωνοϊό, εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα, ενώ άλλοι όχι.
Η ανακάλυψη ενισχύει την επιστημονική κατανόηση ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο διακριτοί παράγοντες που προδιαθέτουν έναν άνθρωπο για δυνητικά θανατηφόρα Covid-19: αφενός η αποτυχία να ελεγχθεί ο πολλαπλασιασμός του κορονοϊού μέσα στον οργανισμό του και αφετέρου η αυξημένη τάση για φλεγμονή και πήξη του αίματος του ασθενούς λόγω και γενετικών παραγόντων.
Εντοπίστηκαν 16 νέες γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με τη σοβαρή Covid-19, οι οποίες έρχονται να προστεθούν σε επτά που ήδη ήσαν γνωστές, ανεβάζοντας πλέον σε 23 τον συνολικό αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών που εμπλέκονται στη βαριά νόσηση μετά από λοίμωξη με κορωνοϊό. Μερικοί από αυτούς τους γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι είναι κατάλληλοι για «στόχευση» από φάρμακα, αφορούν την πήξη του αίματος, την ανοσιακή απόκριση και την ένταση της φλεγμονής. Ελπίζεται ότι η ανακάλυψη θα λειτουργήσει ως οδικός χάρτης για τις μελλοντικές προσπάθειες των επιστημόνων να βρουν νέες διαγνωστικές μεθόδους και θεραπείες.
Οι ερευνητές της διεθνούς επιστημονικής κοινοπραξίας GenOMICC συνέκριναν το γονιδίωμα 7.491 ασθενών Covid-19 που είχαν καταλήξει σε μονάδα εντατικής θεραπείας, με 48.400 άτομα χωρίς τη νόσο, καθώς και με άλλους 1.630 που είχαν περάσει ήπια την Covid-19. Η συγκριτική γενετική ανάλυση επέτρεψε να εντοπιστούν γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη βαριά Covid-19, καθώς βρέθηκαν βασικές διαφορές σε 16 νέα γονίδια στους ασθενείς των ΜΕΘ, σε σχέση το DNA των υγιών και όσων νόσησαν ήπια.
Μεταξύ άλλων, εντοπίστηκε μια παραλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο, που διαταράσσει τη λειτουργία ενός βασικού μορίου του ανοσοποιητικού συστήματος (της ιντερφερόνης άλφα-10), πράγμα που είναι αρκετό για να αυξηθεί σημαντικά ο κίνδυνος ένας ασθενής με Covid-19 να αρρωστήσει βαριά. Κάτι ανάλογο συμβαίνει με παραλλαγές σε γονίδια που ελέγχουν τα επίπεδα ενός κεντρικού συστατικού της πήξης του αίματος (του παράγοντα 8), με συνέπεια επίσης τον αυξημένο κίνδυνο για εισαγωγή σε ΜΕΘ.
«Τα ευρήματα εξηγούν γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν απειλητική για τη ζωή τους Covid-19, ενώ άλλοι δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι η μελέτη μας παρέχει μια βαθιά κατανόηση της διαδικασίας της νόσου και συνιστά έτσι μεγάλο βήμα προόδου για την εύρεση πιο αποτελεσματικών θεραπειών», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Κένεθ Μπέιλι του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου. «Είναι πλέον αλήθεια ότι καταλαβαίνουμε τους μηχανισμούς της Covid-9 καλύτερα από τα άλλα σύνδρομα που θεραπεύουμε στις μονάδες εντατικής θεραπείας σε φυσιολογικούς καιρούς, όπως τη σήψη, τη γρίπη και άλλες μορφές κρίσιμης νόσου», πρόσθεσε.
Ο καθηγητής Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου επεσήμανε ότι «καθώς εξελίσσεται η Covid-19, πρέπει να εστιάσουμε στο να μειώσουμε τον αριθμό των ανθρώπων που αρρωσταίνουν σοβαρά και χρειάζονται νοσηλεία. Μέσω της ανάλυσης του πλήρους γονιδιώματος, ανακαλύψαμε νέες γονιδιακές παραλλαγές που προδιαθέτουν τους ανθρώπους για σοβαρή νόσηση, κάτι που μας παρέχει τη δυνατότητα πλέον για νέες διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες».
Η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care) ξεκίνησε το 2015 με στόχο να κατανοήσει τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν την έκβαση στις ΜΕΘ διαφόρων νόσων (SARS, γρίπης, σήψης κ.α.), ενώ από το 2020 λόγω πανδημίας έχει εστιαστεί στο γενετικό υπόβαθρο της βαριάς Covid-19.